Jozef Gecz And NotÎle-de-France

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 16.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000030	Michele Gabriele [Italie] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Pierre-Luc Germain [Italie] ; Alessandro Vitriolo [Italie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Kenjiro Kosaki [Japon] ; Toshiki Takenouchi [Japon] ; Anita Rauch [Suisse] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Doriana Misceo [Norvège] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay [Norvège] ; Petter Stromme [Norvège] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; David Rodriguez-Buritica [États-Unis] ; Laura Farach [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Perla Thulin [États-Unis] ; Scott D. Mclean [États-Unis] ; Kimberly M. Nugent [États-Unis] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Asbj Rg Stray-Pedersen [États-Unis] ; Pascal Chambon [France] ; Sophie Patrier [France] ; Sally A. Lynch [Irlande (pays)] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Pernille M. T Rring [Danemark] ; Charlotte Brasch-Andersen [Danemark] ; Anne Ronan [Australie] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Peter J. Anderson [Australie] ; Zöe Powis [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Stefan Lelieveld [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; David A. Koolen [Pays-Bas] ; Giuseppe Testa [Italie] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas]	YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
000861	Lise-Marie Donnio [France] ; Baptiste Bidon [France] ; Satoru Hashimoto [France] ; Melanie May [États-Unis] ; Alexey Epanchintsev [France] ; Colm Ryan [France] ; William Allen [États-Unis] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Christine Francannet [France] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jean-Marc Egly [France]	MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.
002001	Tessa Mattiske ; Kristie Lee ; Jozef Gecz ; Gaelle Friocourt [France] ; Cheryl Shoubridge	Embryonic forebrain transcriptome of mice with polyalanine expansion mutations in the ARX homeobox gene.
002C52	Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Alison Gardner [Australie] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Maureen Holvoet [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Michael Field [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Bartłomiej Budny ; Marzena Wisniewska [Pologne] ; Magdalena Badura-Stronka [Pologne] ; Anna Latos-Biele Ska [Pologne] ; Jacqueline Batanian [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Corinna Jensen ; Melanie Bienek ; Guy Froyen ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hao Hu ; Michael I. Love [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Anne Baxendale [Australie] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef Gecz [Australie]	Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
002F86	Minaka Ishibashi [Australie] ; Elizabeth Manning [Australie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Monika Krecsmarik [France] ; Thomas A. Hawkins [Royaume-Uni] ; Jean Giacomotto [Australie] ; Ting Zhao [Australie] ; Thomas Mueller [États-Unis] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Sau W. Cheung [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Nicole L. Bain [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Chilamakuri C S. Reddy [Norvège] ; Alejandro S. Mechaly [Australie] ; Bernard Peers [Belgique] ; Stephen W. Wilson [Royaume-Uni] ; Boris Lenhard [Norvège] ; Laure Bally-Cuif [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Thomas S. Becker [Australie] ; Silke Rinkwitz [Australie]	Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
003272	Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie]	THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
003697	Claire C. Homan [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Martine Raynaud [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Stephen A. Wood [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie]	Mutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth
004868	Loredana Poeta [Italie] ; Francesca Fusco [Italie] ; Denise Drongitis [Italie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Genesia Manganelli [Italie] ; Stefania Filosa [Italie] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Monica Courtney [France] ; Patrick Collombat [France] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Matilde Valeria Ursini [Italie] ; Maria Giuseppina Miano [Italie]	A Regulatory Path Associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy Links KDM5C to the Polyalanine Expansions in ARX
006A84	Mireille Melko [France] ; Dominique Douguet [France] ; Mounia Bensaid [France] ; Samantha Zongar [France] ; Céline Verheggen [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Barbara Bardoni [France]	Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability
007C12	Mounia Bensaid [France] ; Mireille Melko [France] ; Elias G. Bechara [France] ; Laetitia Davidovic [France] ; Antonio Berretta ; Maria Vincenza Catania [Italie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Enzo Lalli [France] ; Barbara Bardoni [France]	FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure
008554	Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas]	Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
008692	Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Chen Wei [Australie] ; Reinhard Ullmann [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Australie] ; Pierre Szepetowski [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Australie] ; Zaid Afawi [Australie] ; Miriam Y. Neufeld [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Australie] ; Dorit Lev [Australie] ; Tally Lerman-Sagie [Australie] ; Christopher P. Derry [Australie] ; Amos D. Korczyn [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie]	Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder
008D56	Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Samantha J. Turner [États-Unis] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Pierre Szepetowski [France] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Israël] ; Dorit Lev [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] ; Christopher P. Derry [États-Unis] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis]	Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary
009060	Asif Ali [Royaume-Uni] ; Paul T. Christie [Royaume-Uni] ; Irina V. Grigorieva [Royaume-Uni] ; Brian Harding [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; M. Andrew Nesbit [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni]	Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor
00AB79	JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]	Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
00BF88	Laurent Villard [France] ; Michel Fontès [France] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]	Identification of a mutation in the XNP/ATR‐X gene in a family reported as Smith‐Fineman‐Myers syndrome

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